Doença de Hartnup

hartnup

Doença de Hartnup é um distúrbio metabólico autossômico recessivo que afeta a absorção de aminoácidos no intestino, especialmente o triptofano. A maioria das pessoas não apresentam sintomas enquanto a dieta for rica em proteínas e vitamina B3. Os primeiros sintomas costumam aparecer na infância. E os sinais e sintomas apresentados são: erupção cutânea vermelha e escamosa (similar a pelagra); manchas sensíveis à luz (fotossensibilidade); diarreia; dificuldade de coordenar movimentos (ataxia cerebelar); e sintomas psiquiátricos, como depressão ou psicose. Esses episódios são tipicamente temporários e geralmente são desencadeados por doenças, luz solar intensa, estresse, Uso de sulfonamidas, dieta pobre em nutrientes ou febre. Essas características tendem a desaparecer quando o gatilho é remediado, embora a aminoacidúria permaneça.