Doença por deficiência de Biotina

biotina deficiencia

A deficiência de biotinidase (DB) é doença metabólica hereditária com expressão fenotípica variada, causada por alteração importante na atividade da enzima, com consequente defeito no metabolismo da biotina, ocasionando deficiência orgânica dessa vitamina.

Duas são as ações da biotinidase no metabolismo da biotina:

Participa como cofator na reciclagem da biotina após sua utilização no metabolismo, aumentando a disponibilidade da vitamina para utilização celular.
É responsável por liberar a biotina dos alimentos. Neste caso, a deficiência de atividade causa graves transtornos na aquisição da vitamina por meio da alimentação.
A biotina é uma vitamina do complexo B, hidrossolúvel, essencial ao organismo. Além da deficiência hereditária, congênita, os indivíduos podem ser deficientes em biotina devido a desvios na alimentação – ingestão de grandes quantidades de clara de ovo crua, rica em avidina, proteína que diminui a biodisponibilidade de biotina -, ao uso prolongado de nutrição parenteral total, sem reposição adequada, ou, ainda, pelo uso de determinadas drogas como alguns antiepilépticos (carbamazepina, fenitoína, primidona) e antibióticos. De forma mais rara, ainda pode ocorrer deficiência com o decréscimo de uma proteína que tem importante papel na homeostase da biotina: a sodium-dependent mult-vitam transporter (SMVT), que atua no transporte da biotina livre no intestino, fígado, tecidos periféricos e na reabsorção renal.

As alterações dermatológicas constituem a principal manifestação da DB. As crianças afetadas geralmente apresentam erupção maculopapular não-específica, tipicamente descrita como pele seca rugosa, eritematosa, principalmente em áreas úmidas e periorificiais, como ao redor da boca, nariz e olhos. Em casos mais graves podem ocorrer liquenificação, crostas e lesões abertas, que podem infectar-se por Candida. O cabelo é esparso e fino e as crianças apresentam geralmente alopécia parcial ou total, que inclui as sobrancelhas. O mecanismo pelo qual a deficiência de biotina produz manifestações cutâneas permanece desconhecido.

Referências

  • http://www.nupad.medicina.ufmg.br/topicos-em-saude/deficiencia-de-biotinidase/