Epidermólise Bolhosa Distrófica (Dermolítica)

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Na epidermólise bolhosa distrófica (DEB) há mutações no gene que codifica o colágeno tipo VII, resultando em fibrilas de ancoragem defeituosas e consequente separação da lâmina sub-basal. Quando curadas, as bolhas dão lugar às lesões distróficas. A formação de Millium ocorre devido a danos nos folículos pilosos.

A DEB pode estar associada à herança autossômica recessiva ou dominante. No subtipo dominante, as manifestações clínicas geralmente ocorrem no nascimento ou durante a infância, com bolhas generalizadas. Pode ocorrer envolvimento bucal/dentário. Alterações ungueais são comuns.

O subtipo recessivo pode ter apresentação clínica leve a grave. A forma leve / localizada há comprometimento das extremidades, mas pouco envolvimento das membranas mucosas. A forma grave, descrita por Hallopeau e Siemens, geralmente apresenta bolhas generalizadas, predominantemente em superfície acral, que podem levar à pseudo fusão dos dedos das mãos ( “mãos de luva de boxe”) e pés. As contraturas flexurais das extremidades são comuns e se intensificam com a idade. Dentes geralmente são afetados, e o acometimento da mucosa interna pode levar à obstrução esofágica, estenose anal e uretral, fimose e lesões corneanas. A má absorção leva à anemia por deficiência de ferro, e a desnutrição proteico-calórica causa déficits no desenvolvimento geral. Pacientes com epidermólise bolhosa distrófica grave que sobrevivem à infância têm um risco significativo de desenvolver carcinoma espinocelular agressivo em áreas de lesões crônicas.

Referências

  • Boeira, Vanessa Lys Simas Yamakawa, Souza, Erica Sales, Rocha, Bruno de Oliveira, Oliveira, Pedro Dantas, Oliveira, Maria de Fátima Santos Paim de, Rêgo, Vitória Regina Pedreira de Almeida, & Follador, Ivonise. (2013). Inherited epidermolysis bullosa: clinical and therapeutic aspects. Anais Brasileiros de Dermatologia88(2), 185-198.