Epidermólise Bolhosa Juncional

EBJ

A epidermólise bolhosa juncional (EBJ) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela separação da lâmina lúcida na junção dermo-epidérmica. Uma mutação no gene LAMB3, que codifica a laminina-5, ocorre em mais da metade dos pacientes com EBJ. Mutações nos genes que codificam o colágeno XVII e a integrina α6β4 também são vistas.

Envolvimento da mucosa oral, alopecia e anoníquia são frequentes. Casos de EBJ com atresia pilórica congênita e, mais raramente, de outras porções do trato gastrintestinal, têm sido descritos na literatura. Este distúrbio está associado a um risco significativo de anomalias congênitas do trato geniturinário e morte neonatal / infantil.

Referências

  • Boeira, Vanessa Lys Simas Yamakawa, Souza, Erica Sales, Rocha, Bruno de Oliveira, Oliveira, Pedro Dantas, Oliveira, Maria de Fátima Santos Paim de, Rêgo, Vitória Regina Pedreira de Almeida, & Follador, Ivonise. (2013). Inherited epidermolysis bullosa: clinical and therapeutic aspects. Anais Brasileiros de Dermatologia88(2), 185-198.