Epidermólise bolhosa simples

ebs

Epidermólise bolhosa simples (EBS) é caracterizada por um distúrbio de queratinócitos, bolhas intra-epidérmicas e pouco envolvimento sistêmico. Distrofia ungueal, alopecia e lesões mucosas podem ocorrer em formas mais graves da doença. As lesões da pele geralmente desaparecem sem cicatrizes. A formação de bolhas diminui com a idade. A herança é tipicamente autossômica dominante, embora casos raros de herança autossômica recessiva tenham sido documentados.

A clivagem intraepidérmica observada na EBS é resultado de mutações nos genes K5 e K14, que codificam a produção de queratina e proteínas do filamento intermediário tipo I e II, expressas em queratinócitos da camada basal da epiderme e complexos relacionados à epiderme.

A EBS é subdividida da seguinte forma: EBS localizada (subtipo de Weber-Cockaine), EBS generalizada (subtipo de Köebner) e EBS herpetiforme (subtipo de Dowling-Meara). As formas mais leves de EBS apresentam bolhas que geralmente são causadas por um evento traumático. O subtipo de Weber-Cockaine (EBS-WC) é caracterizado por vesículas pequenas, por vezes, grandes em topografia palmoplantar, e eventual hiperidrose concomitantemente. Em suas formas graves, mãos, pés e membros também estão comumente envolvidos, embora nesses casos as bolhas, geralmente se desenvolvem logo após o nascimento. Hiperqueratose palmo-plantar e erosões ocorrem principalmente no subtipo de Köebner. No subtipo Dowling-Meara (EBS-DM), há envolvimento da mucosa oral e formação de bolhas herpetiformes.

Referências

  • Boeira, Vanessa Lys Simas Yamakawa, Souza, Erica Sales, Rocha, Bruno de Oliveira, Oliveira, Pedro Dantas, Oliveira, Maria de Fátima Santos Paim de, Rêgo, Vitória Regina Pedreira de Almeida, & Follador, Ivonise. (2013). Inherited epidermolysis bullosa: clinical and therapeutic aspects. Anais Brasileiros de Dermatologia88(2), 185-198.
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