Eritrodermia Ictiosiforme Congênita não bolhosa

icitiose lamelar

Este é um distúrbio cutâneo extremamente raro, caracterizado por descamação anormal da pele com vermelhidão subjacente. Estima-se que ocorra em 1 / 300.000 nascimentos. Os indivíduos mais afetados nascerão como um “bebê colódio”. A Eritrodermia Ictiosiforme Congênita não bolhosa (EICNB) é herdada de forma “autossômica recessiva”. Mutações em vários genes podem causar EICNB. Mutações nos genes ABCA12, ALOX12B ou ALOXE3 são responsáveis ​​pela maioria dos casos de EICNB. Todos os genes associados à EICNB fornecem instruções para produzir proteínas da camada mais externa da pele (a epiderme). A epiderme forma uma barreira protetora entre o corpo e o ambiente circundante. Mutações gênicas prejudicam a função ou estrutura da proteína dentro da epiderme, o que impede que essa camada ultraperiférica seja uma barreira efetiva antes e depois do nascimento. A pele anormal não pode proteger contra a perda de fluidos (desidratação) ou o ambiente externo, ocasionando problemas no controle da temperatura corporal; pele seca; a formação de escamas brancas e finas; e aumento do risco de infecções. As escamas da pele podem prejudicar a função das glândulas sudoríparas sob a pele, causando anidrose.

Clínica

O recém-nascido fica envolvido por um extrato córneo espesso que se assemelha ao colódio, causando eversão das pálpebras e, às vezes dos lábios (ficando expostos), as áreas flexoras são comprometidas, ocorrendo descamação nas palmas das mãos e plantas dos pés.
As escamas são grandes, em formatos geométricos, de cor amarelada ou castanha, aderentes no centro e com bordas soltas que destacam-se logo após o nascimento, deixando uma pele avermelhada.

Com o tempo a pele deixa de ficar eritematosa, entretanto, a descamação persiste.

Sinônimos

  • Ictiose Lamelar

 

Referências