Paquioníquia congênita

paquioniquia

A paquioníquia congênita (PC) é classificada em dois subtipos principais: PC-1 e PC-2. Ambos podem manifestar-se por distrofia ungueal, hiperidrose e queratodermia palmo-plantar, leucoceratose oral e ceratose pilar. Esteatocistoma múltiplo (EM) é doença incomum, caracterizada por múltiplos cistos dérmicos de origem glandular pilossebácea, sendo considerada manifestação exclusiva e que distingue a PC-2.

Formas oligossintomáticas de PC são frequentes. Também conhecida como síndrome de Jackson-Lawler, a PC-2 pode ser confirmada por pesquisa dos genes KRT6B (encoding keratin, type II cytoskeletal 6b) e KRT17 (encoding keratin, type I cytoskeletal 17). São relatadas variações fenotípicas dentro da mesma família, de razão desconhecida, e é possível haver sobreposição entre os subtipos. Metade dos casos decorre de mutações de novo e a outra metade é herdada de forma autossômica dominante, com penetrância de 100%, sendo descrita forma recessiva. Mutações idênticas no gene da queratina 17 podem manifestar-se somente com EM e/ou com PC-2. São descritas mais de 11 mutações distintas, porém o fenótipo resultante independe do tipo de mutação.

Referências

  • Duarte, Gleison Vieira, & Cunha, Rosângela. (2011). Você conhece esta síndrome?. Anais Brasileiros de Dermatologia86(6), 1222-1227.