Porfiria Eritropoiética

eritroporfiria

Protoporfiria eritropoiética é uma doença hereditária em que a via metabólica da hemoglobina é caracterizada por acúmulo de protoporfirina no plasma do sangue, eritrócitos e tecidos cutâneos, além de reações de fotossensibilidade. Nota-se formação de úlceras e vesículas após exposição à luz solar ou luz artificial intensa. Alteração de cor da urina, ficando avermelhada. Por fim, pode ocorrer queda dos cílios, anemia, esplenomegalia e escurecimento dos dentes.

Referências

  • LECHA, Mario; PUY, Hervé; DEYBACH, Jean-charles. Erythropoietic protoporphyria. Orphanet Journal Of Rare Diseases, [s.l.], v. 4, n. 1, p.19-29, 2009. Springer Nature. http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-4-19.