Síndrome de Bart

sindrome de bart

A síndrome de Bart é uma desordem genética caracterizada por ausência localizada da pele (presente ao nascimento), epidermólise bolhosa (EB) e alterações ungueais. É uma herança autossômica dominante, causada por mutação no gene do colágeno tipo VII no cromossomo 3p.

Em 1966, Bart et al. relataram 26 membros de uma família que apresentavam ausência congênita de pele em membros inferiores, bolhas cutâneo-mucosas e ausência ou deformidade das unhas. Esta associação única ficou conhecida como Síndrome de Bart.

Considerada atualmente uma doença genética, a síndrome de Bart é uma herança autossômica dominante, causada por mutação no gene do colágeno tipo VII no cromossomo 3p.

A aplasia cutis pode ser uni ou bilateral e é identificada ao nascimento. A doença tende a ocorrer nas partes do corpo sujeitas a fricção e trauma (pés, mãos, braços, pernas e cavidade oral), e pode estar relacionada com qualquer subtipo de epidermólise bolhosa (EB): simples, juncional ou distrófica, sendo mais frequentemente associada com EB distrófica dominante.

Apesar de ser uma rara desordem hereditária cutânea bolhosa, uma das apresentações menos conhecidas de EB, a síndrome de Bart parece apresentar um quadro clínico distinto e claro e tem um prognóstico favorável, sendo que a melhora espontânea progressiva enfatiza a importância do reconhecimento precoce e tratamento conservador.

Referências

  • Albernaz RT, Silva AP. Síndrome de Bart: Relato de caso. Resid Pediatr. 2016;6(2):94-97 DOI: https://doi.org/10.25060/residpediatr-2016.v6n2-11.