Este é um distúrbio cutâneo extremamente raro, caracterizado por descamação anormal da pele com vermelhidão subjacente. Estima-se que ocorra em 1 / 300.000 nascimentos. Os indivíduos mais afetados nascerão como um “bebê colódio”. A Eritrodermia Ictiosiforme Congênita não bolhosa (EICNB) é herdada de forma “autossômica recessiva”. Mutações em vários genes podem causar EICNB. Mutações nos genes ABCA12, ALOX12B ou ALOXE3 são responsáveis pela maioria dos casos de EICNB. Todos os genes associados à EICNB fornecem instruções para produzir proteínas da camada mais externa da pele (a epiderme). A epiderme forma uma barreira protetora entre o corpo e o ambiente circundante. Mutações gênicas prejudicam a função ou estrutura da proteína dentro da epiderme, o que impede que essa camada ultraperiférica seja uma barreira efetiva antes e depois do nascimento. A pele anormal não pode proteger contra a perda de fluidos (desidratação) ou o ambiente externo, ocasionando problemas no controle da temperatura corporal; pele seca; a formação de escamas brancas e finas; e aumento do risco de infecções. As escamas da pele podem prejudicar a função das glândulas sudoríparas sob a pele, causando anidrose.
Clínica
O recém-nascido fica envolvido por um extrato córneo espesso que se assemelha ao colódio, causando eversão das pálpebras e, às vezes dos lábios (ficando expostos), as áreas flexoras são comprometidas, ocorrendo descamação nas palmas das mãos e plantas dos pés.
As escamas são grandes, em formatos geométricos, de cor amarelada ou castanha, aderentes no centro e com bordas soltas que destacam-se logo após o nascimento, deixando uma pele avermelhada.
Com o tempo a pele deixa de ficar eritematosa, entretanto, a descamação persiste.
Sinônimos
- Ictiose Lamelar
Referências
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Boyden LM, Craiglow BG, Hu RH, Zhou J, Browning J, Eichenfield L, Lim YL, Luu M, Randolph LM, Ginarte M, Fachal L, Rodriguez-Pazos L, Vega A, Kramer D, Yosipovitch G, Vahidnezhad H, Youssefian L, Uitto J, Lifton RP, Paller AS, Milstone LM, Choate KA. Phenotypic Spectrum of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis Due to PNPLA1 Mutation. Br J Dermatol. 2017 Apr 12. doi: 10.1111/bjd.15570.
-
Eckl KM, Krieg P, Küster W, Traupe H, André F, Wittstruck N, Fürstenberger G, Hennies HC. Mutation spectrum and functional analysis of epidermis-type lipoxygenases in patients with autosomal recessive congenital ichthyosis. Hum Mutat. 2005 Oct;26(4):351-61.
-
Eckl KM, de Juanes S, Kurtenbach J, Nätebus M, Lugassy J, Oji V, Traupe H, Preil ML, Martínez F, Smolle J, Harel A, Krieg P, Sprecher E, Hennies HC. Molecular analysis of 250 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis: evidence for mutation hotspots in ALOXE3 and allelic heterogeneity in ALOX12B. J Invest Dermatol. 2009 Jun;129(6):1421-8. doi: 10.1038/jid.2008.409. Epub 2009 Jan 8.
-
Kirchmeier P, Zimmer A, Bouadjar B, Rösler B, Fischer J. Whole-Exome-Sequencing Reveals Small Deletions in CASP14 in Patients with Autosomal Recessive Inherited Ichthyosis. Acta Derm Venereol. 2017 Jan 4;97(1):102-104. doi: 10.2340/00015555-2510.
-
Krieg P, Fürstenberger G. The role of lipoxygenases in epidermis. Biochim Biophys Acta. 2014 Mar;1841(3):390-400. doi: 10.1016/j.bbalip.2013.08.005. Epub 2013 Aug 16. Review. Erratum in: Biochim Biophys Acta. 2014 Dec;1841(12):1767.
-
Takeichi T, Akiyama M. Inherited ichthyosis: Non-syndromic forms. J Dermatol. 2016 Mar;43(3):242-51. doi: 10.1111/1346-8138.13243. Review.
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